Sinh vật mẫu

Dù các nhà di truyền học ban đầu nghiên cứu tính di truyền ở đa dạng các loài sinh vật, nhưng sau đó họ bắt đầu nghiên cứu tập trung tính di truyền ở nhóm những sinh vật đặc biệt. Thực tế, những nghiên cứu quan trọng ở một sinh vật nhất định sẽ khuyến khích các nhà nghiên cứu kế tiếp lựa chọn sinh vật đó để phát triển nghiên cứu xa hơn, và như thế cuối cùng chỉ có một số ít sinh vật mẫu đã trở thành cơ sở cho hầu hết các nghiên cứu về di truyền[85]. Các đề tài nghiên cứu di truyền phổ biến trên các sinh vật mẫu gồm có nghiên cứu về điều hòa gen, mối liên quan giữa gen với sự phát triển hình thái và ung thư.

Các sinh vật được lựa chọn, một phần bởi tính thuận tiện: có vòng đời ngắn và dễ dàng thao tác di truyền. Những sinh vật mẫu được sử dụng rộng rãi bao gồm: vi khuẩn đường ruột Escherichia coli, cải Arabidopsis thaliana, men bánh mỳ Saccharomyces cerevisiae, giun tròn Caenorhabditis elegans, ruồi giấm (Drosophila melanogaster) và chuột nhà (Mus musculus).

Di truyền y học

Di truyền y học tìm hiểu xem biến đổi di truyền liên hệ tới sức khỏe và bệnh tật của con người như thế nào[86]. Khi tìm kiếm một gen chưa biết mà có thể liên quan tới một căn bệnh, các nhà nghiên cứu thường sử dụng liên kết gen và sơ đồ phả hệ di truyền để tìm ra vị trí của nó trong bộ gen. Ở cấp độ quần thể, các nhà nghiên cứu lợi dụng sự ngẫu nhiên hóa Mendel (Mendelian randomization) để tìm ra những vị trí trong bộ gen mà liên đới với căn bệnh, một kỹ thuật đặc biệt hữu ích với những tính trạng đa gen không được xác định rõ ràng bởi một gen đơn lẻ[87]. Khi một gen tương ứng được tìm ra, những nghiên cứu xa hơn sẽ tiếp tục thực hiện với cùng gen đó (được gọi là các gen trực giao) trên những sinh vật mẫu. Bên cạnh nghiên cứu các bệnh di truyền, việc tăng tính hữu hiệu của các kỹ thuật kiểu gen đã đưa đến lĩnh vực di truyền học dược lý—nghiên cứu làm sao kiểu gen có thể tác động lên các phản ứng thuốc.[88]

Dù không di truyền được, ung thư vẫn được công nhận là một căn bệnh di truyền[89]. Quá trình phát triển ung thư của một cơ thể là sự kết hợp của nhiều sự kiện. Các đột biến thỉnh thoảng diễn ra trong các tế bào của cơ thể khi chúng phân chia. Trong khi những đột biến này sẽ không di truyền được sang thế hệ sau, chúng lại có thể tác động lên hoạt động của các tế bào, có khi khiến tế bào phát triển và phân chia nhanh hơn. Có những cơ chế sinh học cố gắng ngăn chặn quá trình này; những tín hiệu được chuyển đi tới những tế bào phân chia không thích hợp và khởi động quá trình apoptosis (tế bào chết theo chương trình). Tuy vậy, đôi lúc những đột biến thêm tiếp tục diễn ra làm tế bào không nhận được các tín hiệu. Một quá trình chọn lọc tự nhiên xảy ra bên trong cơ thể, và rốt cuộc, đột biến tích lũy trong các tế bào làm đẩy mạnh sự phát triển của chúng, tạo ra khối u ung thư, tiếp tục phát triển và xâm chiếm các mô khác nhau trong cơ thể sinh vật.

Kỹ thuật di truyền

DNA có thể được thao tác trong phòng thí nghiệm. Các enzym cắt giới hạn là loại enzym thường được sử dụng để cắt DNA thành những chuỗi riêng biệt, tạo ra những đoạn DNA có thể định trước được[90]. Việc sử dụng các enzym gắn cho phép các đoạn này nối lại với nhau, và nối các đoạn DNA từ các nguồn khác nhau; nhờ thế các nhà nghiên cứu có thể tạo ra DNA tái tổ hợp. Thường gắn liền với các sinh vật biến đổi gen, DNA tái tổ hợp thông thường được tạo nên từ các plasmid - những đoạn DNA vòng ngắn chứa đựng một vài gen. Bằng cách chèn plasmid vào vi khuẩn và nuôi các vi khuẩn này trên đĩa thạch agar (để phân lập các dòng tế bào vi khuẩn), những nhà nghiên cứu có thể khuếch đại vô tính các đoạn DNA đã chèn (quá trình được biết đến là tách dòng phân tử).

DNA cũng có thể được khuếch đại nhờ sử dụng một kỹ thuật gọi là phản ứng chuỗi trùng hợp (PCR).[91] Sử dụng những chuỗi DNA ngắn đặc hiệu, PCR có thể phân lập và khuếch đại theo hàm mũ một vùng DNA đã xác định. Bởi khả năng phóng đại kể cả những đoạn cực nhỏ của DNA, PCR thường xuyên được sử dụng để phát hiện sự có mặt của những trình tự DNA cụ thể.

Xác định trình tự DNA và hệ gen học

Là một trong những kỹ thuật chủ yếu được phát triển để nghiên cứu di truyền học, "xác định trình tự DNA" (DNA sequencing) cho phép các nhà nghiên cứu xác định trình tự nucleotide trên một đoạn DNA. Phát triển năm 1977 bởi Frederick Sanger và các cộng sự, phương pháp xác định trình tự gián đoạn chuỗi hiện nay là phương pháp được sử dụng thường lệ[92]. Với kỹ thuật này, các nhà khoa học có thể nghiên cứu được những trình tự phân tử liên quan tới nhiều bệnh di truyền ở người.

Khi xác định trình tự đã trở nên đỡ tốn kém hơn, cùng với sự trợ giúp của các công cụ tính toán, những nhà nghiên cứu đã xác định được bộ gen của nhiều sinh vật bằng cách liên kết trình tự của nhiều đoạn khác nhau (quá trình này gọi là "lắp ráp bộ gen" - genome assembly)[93]. Những kỹ thuật trên được sử dụng để xác định bộ gen người, đã được hoàn thiện trong Dự án bản đồ gen người vào năm 2003[39]. Những kỹ thuật xác định trình tự cao năng (high-throughput) mới đột ngột làm giảm chi phí xác định trình tự DNA, đem tới hy vọng mới cho nhiều nhà nghiên cứu rằng có thể thực hiện được việc này với giá thành chỉ còn 1000 đô la Mỹ[94].

Thành tựu giải trình tự ADN ngày càng nhiều, kết hợp với các nhu cầu khác của y học, dân tộc học v.v đã thúc đẩy sự hình thành nên hệ gen học (genomics) - một khoa học liên ngành nghiên cứu về tất cả các gen của bộ gen trong cơ thể, sử dụng các công cụ tính toán để tìm kiếm và phân tích các mô hình trong bộ gen đầy đủ của sinh vật. Hệ gen học có ứng dụng và liên quan nhiều đến tin sinh học, là một bộ môn sử dụng máy tính cùng những thuật toán khác để tập hợp các dữ liệu sinh học cũng như mô phỏng các quá trình sinh học.